Krystian

Krystian choruje na ciężką chorobę genetyczna mukowiscydoze.

Na podstawie badan przesiewowych choroba potwierdzona wykresem mutacji del F508 w dwóch allelach denu CFTR. Nasze dziecko w 3 miesiącu życia trafiło na OIOM z powodu niewydolności oddechowej i spadku saturacji w trakcie tlenoterapii, na 4 doby został podłączony do respiratora. Z posiewu wydzieliny dróg oddechowych wyhodowano Pseudomonas ae i zakażenie gronkowcem złocistym.

Dziecko było wielokrotnie hospitalizowane w klinice pediatrii J. M I DZ z powodu zaostrzeń choroby. Z powodu częstych zaostrzeń Krystianek został przyjęty do kliniki chirurgii celem założenia waskuportu. Stan po zabiegu zakończył się infekcją rotawirusa. W badaniu przedmiotowym utrzymuje się powiększenie wątroby. Ze względu na hepatomegalię dziecko jest od opieką poradni gastrologicznej.

Krystian słabo przybiera na wadze, w lipcu 2013r wykonano bronkoskopie z powodu niedodmy. W materiale pobranym z dolnych dróg oddechowych stwierdzono obfity wzrost Aspergillus Fumigatus następnie w lipcu 2015r inwazyjną aspergilloze oskrzelowo płucną (otrzymywal orungal do końca maja 2016).

Podczas kuracji glikokortyksteroidami miał rozpoznana cukrzyce, z tego powodu otrzymywał insulinę. W układzie oddechowym stwierdza się zakażenie pseudomonas, aeruginos, Achomobacter, Xylosoxidans, Stenotrophomonas maltophilia oraz Pandorea pulmonicola.

Dziecko ma alergie wziewna na antygeny tymotki łąkowej, żyta, leszynę, babkę lancetowatą, olchę, brzozę, mniszek lekarski. Obserwacja w kierunku astmy oskrzelowej. Ma ciężki przedbieg choroby nie spotyka się ze swoimi rówieśnikami, ma nauczanie indywidualne w domu. Płuca dziecka są na tyle wyniszczone ze potrzebuje stałej tlenoterapii. Choroba charakteryzuje się często nawracającymi infekcjmi układu oddechowego oraz nasilona zewnątrz wydzielina niewydolnością trzustki co prowadzi do wyniszczania organizmu. Dziecko otrzymuje leki które utrzymują go przy życiu.

Jolanta i Krzysztof Talacha