Gucio

Nasz synek Gustaw urodził się w pierwszy dzień wiosny 2016 r., w 39 tyg. ciąży, otrzymał 10 pkt w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że będzie bardzo ciężko chorym dzieckiem.

Mieliśmy dużo szczęścia (tak, szczęścia), bo Gutek urodził się z infekcją okołoporodową, co wyszło w drugiej dobie życia (obniżona saturacja, podwyższone CRP) i dzięki temu został w szpitalu gruntownie przebadany. Zrobiono mu m.in. USG przez ciemiączko oraz USG jamy brzusznej, na którym to wyszło krwawienie przy lewym nadnerczu. Po 10 dniach byliśmy już w Centrum Zdrowia Dziecka na patologii noworodka, gdzie naszemu synkowi wykonano rezonans jamy brzusznej. Wynik – podejrzenie neuroblastoma. Wtedy nic nam to nie mówiło. Staraliśmy się nie czytać o tym dużo, nie wierzyliśmy w wynik chociaż łzy towarzyszyły nam bez przerwy. W 4 tyg. życia Gucio przeszedł operację wycięcia guza razem z nadnerczem. Badania histopatologiczne potwierdziły wcześniejsze podejrzenia – neuroblastoma typ I. Od tamtej pory jesteśmy pod stałą opieką poradni onkologicznej CZD. Na szczęście nie potrzebowaliśmy żadnej chemii i nie mieliśmy przerzutów.

Niestety, okazało się, że neuroblastoma była początkiem naszej walki o życie synka. Niepokoiło nas to, że Gucio dziwnie układa rączki podczas karmienia, a nam wciąż było ciężko go ubierać. Nie miał możliwości podnoszenia rączek wysoko do góry, tak jak by w jego barkach była blokada. Przestał prostować nóżki, a kolanka były cały czas zgięte (nie dało się ich nawet biernie wyprostować). Postępował przykurcz paluszków u rąk, a z czasem przykurcz obejmował kolejne stawy, unieruchomiając nasze dziecko. Rozwój psychiczny na szczęście przebiegał prawidłowo, mały gaworzył i wszystko bacznie obserwował.

Po kilku miesiącach szukania prawidłowej diagnozy (podejrzenie artrogrypozy, zespołu sztywnego człowieka), różnych badań (w tym genetycznych), rehabilitacji, która w ogóle nie przynosiła rezultatów, trafiliśmy „pod oko” doktora z CZD, który zajmuje się chorobami metabolicznymi i bardzo rzadkimi. Po kilku minutach rozpoznał chorobę – hialinoza wrodzona, ultrarzadka choroba genetyczna, która powoduje odkładanie się substancji zwanej hialiną w organizmie. Hialina odkłada się głównie w tkance łącznej, ale nie tylko. Może atakować mięśnie, kości, narządy wewnętrzne.
Diagnozę usłyszeliśmy jak Gucio miał ok.7 m-cy i na początku oprócz bolesnych przykurczy nie mieliśmy żadnych innych objawów, ale już wiedzieliśmy, że przyjdzie nam się zmierzyć ze straszną chorobą. Chorobą, która odbiera życie większości dzieciom do 2-3 roku życia. Nasz Gustaw jest drugim dzieckiem w Polsce z tą jednostką chorobową.

Po ukończeniu roczku przez naszego szkraba, zaczęła się deformacja buźki oraz przerost dziąseł. Gutek coraz bardziej tracił apetyt i doszły nam również objawy enteropatii wysiękowej (biegunki z utratą białka). W wieku 1,5 roku zaczęliśmy dokarmianie sondą, a po kilku miesiącach przeszliśmy na żywienie pozajelitowe (dożylne), ponieważ ważył bardzo mało (6,5kg w wieku 20 m-cy), a jelita również zostały dotknięte chorobą. Od niedawna mamy również zrobioną tracheostomię jako efekt walki o życie.
Głęboko wierzymy i mamy nadzieję, że wygramy z chorobą. Podobno najgorszy okres to ten do 3 roku życia, później choroba już nie postępuje tak szybko… Cieszymy się z każdego dnia razem, a każdy kolejny uśmiech naszego synka tylko potwierdza, że jest o co walczyć!!!