Filip

Nasz Filipek urodził się 29.11.2016, dostał 10 punktów i wszystko było w należytym porządku. Wróciliśmy do domu, Filip ssał pierś później jadł z butelki. Nie było żadnych oznak nieprawidłowego rozwoju. Gdy nasz synek miał 3 miesiące udaliśmy się na rutynowe szczepienie. Lekarz pediatra po oględzinach stwierdził „że coś jest nie tak” – brak kontaktu wzrokowego a nawet jego unikanie. Pielęgniarka zauważyła, że jest zbyt wiotki. Skierowanie do okulisty, do neurologa – oczywiście pilne.

Wizyta u okulisty – wszystko w porządku. Po wizycie u neurologa, został zasiany niepokój. Skierowanie na rehabilitację, wzmożone napięcie mięśniowe kończyn górnych a osłabione dolnych. USG główki, EEG(podejrzenie padaczki) i skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka w celu wykonania rezonansu magnetycznego.

W maju trafiliśmy na neurologię CZD, podczas dwutygodniowego pobytu okazało się, że Filip ma źle wykształconą korę mózgową, która w tylniej części jest gładka, diagnoza gładkomózgowie. Dodatkowa uaktywniła się padaczka lekooporna, włączono sterydy, kuracja trwała 6 miesięcy i uśpiła padaczkę na ten czas, niestety teraz napady powróciły. Pobrano nam krew do badań genetycznych. W międzyczasie lipcu Filip zachorował na zachłystowe zapalenie płuc. Podczas hospitalizacji założono Filipowi sondę, z którą funkcjonował 5 miesięcy. W styczniu 2018 przeszedł zabieg wyłonienia PEGa i tak jest karmiony obecnie.

Wcześniej, bo we wrześniu otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych, niestety Filip ma aberrację na 17 chromosomie czyli ma Zespół Millera-Diekera. Nasze wyniki są prawidłowe, czyli jest to przypadek, mutacja de novo. Wada ta jak również leki przeciwpadaczkowe powodują zwiększoną ilość wydzieliny, która zalewa mu układ oddechowy, dlatego kilka razy dziennie jest inhalowany i odsysany.
Filipek jest rehabilitowany codziennie, ma terapię sensoryczną i wielką pomoc od pań z Promyczka.

Jesteśmy świadomi tego, że jego rozwój psychoruchowy nie przekroczy pułapu 6- miesięcznego dziecka, mimo to nie poddajemy się w tej walce. Różne są dni w naszym życiu, raz lepsze raz gorsze, ale to Filip sprawia, że wciąż mamy siłę. Otaczamy go ogromem miłości- my, jego pięcioletnia siostra Wiktoria jak i cała bliższa i dalsza rodzina. Na zawsze pozostanie naszym małym synkiem- Filipuniem.