Fabian

Wczoraj, w godzinach po południowych, zmarł nasz podopieczny – Fabian.

Rodzicom dziękujemy za zaufanie i współpracę, łączymy się w bólu po śmierci syna

Fabianek ur. 13 sierpnia 2015 r. jako zdrowe dziecko z 10 pkt. Apgar. Po ukończeniu roku pokazały się bardzo widoczne objawy choroby (brak reakcji na imię, utrata równowagi, brak raczkowania i stania)

Po długich pobytach w szpitalu SPDSK w Warszawie (WUM) i wielu badaniach: biopsja, rezonans, EEG i kilkunastu badaniach genetycznych padła diagnoza CEROIDOLIPOFUSCYNOZA TYP 1. Jest to rzadka śmiertelna choroba metaboliczne o podłożu genetycznym, na którą nie ma lekarstwa. Dziedziczy się ją w momencie, gdy każdy z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje wynosi 25%). Dzieci rodzą się zdrowe, aż przychodzi moment, że dziecko zaczyna się cofać w rozwoju, przestaje chodzić, mówić, traci wzrok i kontakt z otoczeniem. Nasz syn z każdym tygodniem stawał się słabszy, tracił wszystko czego się nauczył, ze zdrowego i uśmiechnięte chłopca choroba NCL 1 zabrała nam prawie wszystko. Obecnie Fabianek w wyniku choroby jest karmiony jest przez Peg-a(przeszedł operację antyrefluksowa i wyłaniająca gastrostomie). Myśleliśmy wtedy, że już gorzej być nie może-niestety w marcu 2019 roku niespodziewanie przyszły napady padaczkowe (jest ich bardzo dużo w ciągu doby mimo podawania leków). Ta okropna choroba nie chce się zatrzymać i nadal postępuje-niszczy Fabianka od środka, degeneruje całkowicie ośrodków układ nerwowy co prowadzi do smierci, a szpital odmawia nam leczenia- zostaje tylko leczenie paliatywne….